Diagnosticato il primo caso di Atrofia Muscolare Spinale (SMA) in un bambino di appena 7 giorni attraverso lo screening neonatale.

È accaduto in Puglia, nei laboratori della Genetica medica della ASL Bari dove, grazie a un test molecolare è stato possibile identificare la malattia e avviare una terapia in grado di bloccare la patologia prima che vi sia degenerazione.

Sono stati quasi 8mila i test genetici effettuati dall’avvio dello screening obbligatorio – partito il 6 dicembre scorso – e che ha permesso di identificare l’anomalia nel DNA del piccolo paziente e permettere, così, un rapido intervento. 
Senza una diagnosi precoce, nei prossimi mesi, l’anomalia genetica avrebbe causato la degenerazione del motoneurone e quindi lo sviluppo clinico della patologia, compromettendo il collegamento tra muscoli e cervello e il corretto sviluppo dell’apparato motorio.

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