In soli 4 giorni, grazie all’indagine genetica, è stata diagnosticata a un neonato pugliese di appena 15 giorni una patologia ultra-rara, la sindrome da deplezione del DNA mitocondriale tipo 13.
Il bambino è nato pretermine a 31 settimane, con un peso di 1 chilo e 400 grammi, dopo un parto cesareo in emergenza dovuto al liquido amniotico in eccesso. Trasferito in terapia intensiva neonatale in ventilazione non invasiva per essere monitorato, a distanza di 24 ore dalla nascita presentava un disturbo con importante acidosi metabolica, accumulo di acido lattico e deficit di basi.

Le analisi chimiche, le indagini strumentali e quelle metaboliche hanno avuto tutte esito negativo e con il sospetto di una patologia mitocondriale è stato disposto l’avvio urgente di un sequenziamento dell’esoma. L’intera procedura di sequenziamento è stata completata in 4 giorni.

La diagnosi

La diagnosi è encefalomiopatia mitocondriale molto rara, nota come sindrome da deplezione del DNA mitocondriale tipo 13, caratterizzata da ipotonia, difficoltà di suzione, encefalopatia con severo ritardo dello sviluppo e persistente acidosi lattica. La patologia conta solo 50 casi in tutto il mondo.

L’indagine genetica ha consentito di individuare una mutazione da scivolamento in omozigosi del gene FBXL4 e di chiarire che si tratta, in questo caso, di una condizione autosomica recessiva con genitori portatori sani.

La terapia 

L’inquadramento precoce della patologia, in tempi finora mai raggiunti in nessun caso noto alla letteratura medico-scientifica, ha permesso al bambino di ricevere tempestivamente, al termine di un percorso clinico multidisciplinare, la terapia per trattare il disturbo.
È stato indirizzato in maniera più mirata, inoltre, l’approccio terapeutico, perché ha permesso di comprendere come, a causa della mutazione genetica, i mitocondri del paziente venissero precocemente distrutti da parte della cellula. Attualmente il bambino segue una dieta chetogenica arricchita di lipidi, proteine e vitamine di supporto agli enzimi della respirazione mitocondriale; ciò ha consentito il ripristino, in piccola parte, dell’allattamento materno. 

Il bambino ha iniziato quindi a crescere e i valori di lattato e glicemia sono tornati normali. Infine, è stato associato un cofattore, già utilizzato in alcune malattie neurologiche, in grado di incrementare la sopravvivenza dei mitocondri e di migliorare la potenzialità energetica residua di questo organello.

Ora ha raggiunto le 38 settimane post concezionali ed è considerato “a termine”, cresce in maniera regolare e ha superato i due chilogrammi di peso. Lo stato di salute complessivo è buono, anche se l’ipotonia legata alla patologia gli causa ancora qualche difficoltà nella suzione, cioè l’assunzione di latte dal seno materno. L’obiettivo è di renderlo autonomo nell’alimentazione per poi poterlo dimettere e affidarne la presa in carico ambulatoriale da parte dell’Unità di Malattie metaboliche dell’Ospedale Giovanni XXIII di Bari.

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